Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KRT9

keratin 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 41 565 836–41 572 059 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 6,2 kb
Fehérje
623 aminosav
Más néven ismert
EPPK, K9, CK-9
MANE Select transzkriptum
ENST00000246662.9NM_000226.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A KRT9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a KRT9 helyét zárójel jelöli. A KRT9 és környékén 54 gén a 17. kromoszómán, 41 068 948–42 068 947 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, előre szálKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fordított szálKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fordított szálKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, előre szálKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fordított szálKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fordított szálKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fordított szálKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fordított szálKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fordított szálKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fordított szálKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fordított szálKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fordított szálKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, előre szálKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, előre szálKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, előre szálKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, előre szálKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, előre szálKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, előre szálKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, előre szálKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, előre szálKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fordított szálKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fordított szálKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fordított szálKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fordított szálKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fordított szálKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fordított szálKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fordított szálKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fordított szálKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fordított szálKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fordított szálKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fordított szálKRT36: 41 486 136–41 492 546, fordított szálKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fordított szálKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fordított szálKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fordított szálKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fordított szálKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, fordított szálKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fordított szálKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, fordított szálKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, előre szálEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, előre szálGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fordított szálHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, fordított szálJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fordított szálP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, előre szálFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fordított szálNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, előre szálKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fordított szálACLY: 41 866 916–41 930 551, fordított szálACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, előre szálODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, előre szálCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fordított szálDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, előre szálNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fordított szálZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fordított szálC17orf113A KRT9 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 41 565 836–41 566 152, 317 bázis7. exon: 41 567 233–41 567 750, 518 bázis6. exon: 41 568 162–41 568 385, 224 bázis5. exon: 41 568 508–41 568 633, 126 bázis4. exon: 41 569 426–41 569 587, 162 bázis3. exon: 41 569 859–41 570 015, 157 bázis2. exon: 41 570 138–41 570 220, 83 bázis1. exon: 41 571 351–41 572 059, 709 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,2 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1872 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KRT9 gént

7

pozíció a(z) KRT9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KRT9 gén mind a 6,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT9 gén: keratin 9. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/krt9

Vancouver

Dante Labs. KRT9 gén: keratin 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/krt9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet