Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.13
Koordináták
20. kromoszóma: 50 934 870–50 958 532 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 23,7 kb
Fehérje
260 aminosav
Más néven ismert
MPDS, CDGIE
MANE Select transzkriptum
ENST00000371588.10NM_003859.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DPM1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a DPM1 helyét zárójel jelöli. A DPM1 és környékén 8 gén a 20. kromoszómán, 50 446 701–51 446 700 között.20. kromoszóma20q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, előre szálPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, fordított szálRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, előre szálPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, előre szálBCAS4ADNP: 50 854 048–50 931 437, fordított szálADNPDPM1: 50 934 870–50 958 532, fordított szálDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, előre szálMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, fordított szálKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, fordított szálNFATC2A DPM1 ábrája: 9 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 50 934 870–50 935 236, 367 bázis8. exon: 50 936 148–50 936 262, 115 bázis7. exon: 50 940 865–50 940 933, 69 bázis6. exon: 50 942 031–50 942 126, 96 bázis5. exon: 50 945 737–50 945 762, 26 bázis4. exon: 50 945 847–50 945 923, 77 bázis3. exon: 50 948 629–50 948 662, 34 bázis2. exon: 50 955 186–50 955 285, 100 bázis1. exon: 50 958 363–50 958 532, 170 bázis9864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 23,7 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 783 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DPM1 gént

    18

    pozíció a(z) DPM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DPM1 gén mind a 23,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DPM1 gén: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. DPM1 gén: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dpm1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet