Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

OSGEP

O-sialoglycoprotein endopeptidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 20 446 401–20 454 812 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 8,4 kb
Fehérje
335 aminosav
Más néven ismert
PRSMG1, GCPL1, OSGEP1, KAE1, TCS3
MANE Select transzkriptum
ENST00000206542.9NM_017807.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) OSGEP gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A OSGEP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a OSGEP helyét zárójel jelöli. A OSGEP és környékén 33 gén a 14. kromoszómán, 19 950 607–20 950 606 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, előre szálOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, előre szálOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, fordított szálOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, fordított szálOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, előre szálOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, előre szálOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, előre szálOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, előre szálOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, előre szálOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, előre szálOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, előre szálOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, fordított szálTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, fordított szálCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, előre szálPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, fordított szálTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, fordított szálOSGEP: 20 446 401–20 454 812, fordított szálOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, előre szálAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, fordított szálPIP4P1PNP: 20 461 992–20 477 094, előre szálPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, előre szálRNASE9: 20 556 093–20 561 049, fordított szálRNASE9: 20 582 892–20 609 795, fordított szálRNASE11: 20 582 892–20 609 884, fordított szálRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, fordított szálRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, fordított szálOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, előre szálRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, előre szálANG: 20 684 587–20 700 576, előre szálEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, előre szálEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, előre szálEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, előre szálRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, fordított szálRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, előre szálRNASE3A OSGEP ábrája: 11 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 20 446 401–20 447 279, 879 bázis10. exon: 20 447 422–20 447 520, 99 bázis9. exon: 20 447 615–20 447 690, 76 bázis8. exon: 20 447 904–20 447 994, 91 bázis7. exon: 20 448 106–20 448 171, 66 bázis6. exon: 20 448 733–20 448 811, 79 bázis5. exon: 20 448 964–20 449 013, 50 bázis4. exon: 20 449 171–20 449 266, 96 bázis3. exon: 20 451 974–20 452 149, 176 bázis2. exon: 20 452 329–20 452 448, 120 bázis1. exon: 20 454 569–20 454 812, 244 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,4 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1008 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OSGEP gént

15

pozíció a(z) OSGEP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a OSGEP gén mind a 8,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

A(z) OSGEP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OSGEP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OSGEP gén: O-sialoglycoprotein endopeptidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/osgep

Vancouver

Dante Labs. OSGEP gén: O-sialoglycoprotein endopeptidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/osgep

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet