Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.3
Koordináták
17. kromoszóma: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 1,4 kb
Fehérje
235 aminosav
Más néven ismert
BHLHF42
MANE Select transzkriptum
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BHLHA9 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BHLHA9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a BHLHA9 helyét zárójel jelöli. A BHLHA9 és környékén 19 gén a 17. kromoszómán, 771 130–1 771 129 között.17. kromoszóma17p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757 097–782 341, fordított szálGLOD4MRM3: 782 342–792 510, előre szálMRM3NXN: 799 310–979 816, fordított szálNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, előre szálTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, fordított szálABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, előre szálBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, előre szálTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, fordított szálYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, fordított szálCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, fordított szálMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, fordított szálINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, fordított szálPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, fordított szálSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, fordított szálSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, fordított szálRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, fordított szálPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, fordított szálTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, előre szálWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, előre szálSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, előre szálSERPINF1A BHLHA9 ábrája: egy exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 270 444–1 271 815, 1372 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,4 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 708 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BHLHA9 gént

2

pozíció a(z) BHLHA9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BHLHA9 gén mind a 1,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

A(z) BHLHA9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BHLHA9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of limbs

Még 29 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BHLHA9 gén: basic helix-loop-helix family member a9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. BHLHA9 gén: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bhlha9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet