Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GORAB

golgin, RAB6 interacting

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q24.2
Koordináták
1. kromoszóma: 170 532 166–170 553 834 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 21,7 kb
Fehérje
369 aminosav
Más néven ismert
FLJ11752, NTKL-BP1, GO
Korábbi jelölések
SCYL1BP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000367763.8NM_152281.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GORAB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a GORAB helyét zárójel jelöli. A GORAB és környékén 4 gén a 1. kromoszómán, 170 043 000–171 042 999 között.1. kromoszóma1q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbKIFAP3: 169 921 072–170 085 208, fordított szálKIFAP3NTMT2: 170 145 955–170 168 901, előre szálNTMT2GORAB: 170 532 166–170 553 834, előre szálGORABPRRX1: 170 662 728–170 739 421, előre szálPRRX1MROH9: 170 935 429–171 064 765, előre szálMROH9A GORAB ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 170 532 166–170 532 284, 119 bázis2. exon: 170 539 210–170 539 567, 358 bázis3. exon: 170 542 491–170 542 592, 102 bázis4. exon: 170 544 705–170 544 845, 141 bázis5. exon: 170 552 015–170 553 834, 1820 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,7 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1110 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GORAB gént

13

pozíció a(z) GORAB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GORAB gén mind a 21,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GORAB gén: golgin, RAB6 interacting. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gorab

Vancouver

Dante Labs. GORAB gén: golgin, RAB6 interacting [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gorab

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet