Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 13,1 kb
Fehérje
612 aminosav
Más néven ismert
FLJ22315, DOR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000306875.10NM_032382.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A COG8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    16. kromoszóma, a COG8 helyét zárójel jelöli. A COG8 és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 68 832 996–69 832 995 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, előre szálCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, előre szálTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, előre szálHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, fordított szálDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, fordított szálCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, előre szálUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, előre szál: 69 299 682–69 322 700, előre szálVPS4A: 69 311 299–69 326 939, előre szálPDF: 69 321 991–69 330 613, fordított szálPDFCOG8: 69 326 428–69 339 564, fordított szálCOG8: 69 328 644–69 334 871, fordított szál: 69 335 091–69 356 306, fordított szál: 69 335 276–69 351 730, fordított szálNIP7: 69 337 996–69 343 107, előre szálNIP7TMED6: 69 343 018–69 351 811, fordított szálTERF2: 69 355 464–69 408 571, fordított szálCYB5B: 69 398 402–69 480 778, előre szálCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, előre szálNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, fordított szálNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, fordított szálNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, előre szálWWP2A COG8 ábrája: 6 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 69 326 428–69 329 179, 2752 bázis5. exon: 69 330 813–69 331 095, 283 bázis4. exon: 69 332 714–69 332 882, 169 bázis3. exon: 69 334 521–69 335 348, 828 bázis2. exon: 69 336 505–69 336 712, 208 bázis1. exon: 69 339 176–69 339 564, 389 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 13,1 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1839 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COG8 gént

    9

    pozíció a(z) COG8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a COG8 gén mind a 13,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG8 gén: component of oligomeric golgi complex 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. COG8 gén: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cog8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet