Gén
WDR83OS
WD repeat domain 83 opposite strand
- HGNC 30203↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000105583↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51398↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.13
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 12 668 073–12 669 415 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 1,3 kb
- Fehérje
- 106 aminosav
- Más néven ismert
- PTD008, PAT10
- Korábbi jelölések
- C19orf56
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000596731.7NM_016145.4
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr83os.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a WDR83OS-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) WDR83OS gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A WDR83OS felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,3 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 321 bázis kódolja a fehérjét.
WDR83OS szekvenálása
2Alacsony
Mennyire nehéz a WDR83OS szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-bólMinden oszlop azt mutatja, hogy WDR83OS exonjainak bázisai közül mekkora rész esik az adott típusú nehezen vizsgálható régióba. A pontszám ezeket az egyes régiók rövid olvasatú vizsgálatra gyakorolt hatása szerint súlyozza: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyikbe sem, 100, ha minden bázis mindegyikbe beletartozik.
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így ott a hívás hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek le. Súly: 15%.0%
- GC-tartalom25%-nál kevesebb vagy 65%-nál több G és C bázist tartalmazó ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.24%
- Referencia-lefedettségHiányosságok a közeli referenciaszekvenciában, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez a rövid olvasatokat illeszteni lehetne. Súly: 10%.0%
A(z) WDR83OS génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WDR83OS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Deep philtrum
- Drooping lower lip
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Open mouth
- Tented mouth
- Big lower jaw
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Pointed chin
- Receding chin
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). WDR83OS gén: WD repeat domain 83 opposite strand. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr83os
Dante Labs. WDR83OS gén: WD repeat domain 83 opposite strand [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr83os
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt