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Gène

HELLS

helicase, lymphoid specific

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.33
Coordonnées
Chromosome 10 : 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 56,3 kb
Protéine
838 acides aminés
Aussi appelé
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
Transcrit MANE Select
ENST00000348459.10NM_018063.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Structure de HELLS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de HELLS. HELLS et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 94 073 944 à 95 073 943.Chromosome 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1 : 93 993 807–94 332 823, brin directPLCE1NOC3L : 94 320 340–94 362 982, brin inverseNOC3LTBC1D12 : 94 402 377–94 537 452, brin directTBC1D12HELLS : 94 545 788–94 602 099, brin directHELLSCYP2C18 : 94 682 860–94 736 241, brin directCYP2C18 : 94 688 154–94 853 073, brin directCYP2C19 : 94 762 536–94 922 264, brin directCYP2C19CYP2C9 : 94 938 544–94 990 149, brin directCYP2C9CYP2C8 : 95 034 359–95 069 603, brin inverseCYP2C8Schéma de HELLS : 22 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 94 545 788–94 545 952, 165 basesExon 2 : 94 546 377–94 546 498, 122 basesExon 3 : 94 554 126–94 554 248, 123 basesExon 4 : 94 558 139–94 558 195, 57 basesExon 5 : 94 562 691–94 562 727, 37 basesExon 6 : 94 562 812–94 562 876, 65 basesExon 7 : 94 571 388–94 571 429, 42 basesExon 8 : 94 573 960–94 574 187, 228 basesExon 9 : 94 574 554–94 574 736, 183 basesExon 10 : 94 576 662–94 576 805, 144 basesExon 11 : 94 581 326–94 581 522, 197 basesExon 12 : 94 582 963–94 583 059, 97 basesExon 13 : 94 588 229–94 588 390, 162 basesExon 14 : 94 590 413–94 590 552, 140 basesExon 15 : 94 590 638–94 590 776, 139 basesExon 16 : 94 592 229–94 592 312, 84 basesExon 17 : 94 592 395–94 592 514, 120 basesExon 18 : 94 593 499–94 593 615, 117 basesExon 19 : 94 594 695–94 594 854, 160 basesExon 20 : 94 596 860–94 596 956, 97 basesExon 21 : 94 597 035–94 597 111, 77 basesExon 22 : 94 601 528–94 602 099, 572 bases15101520225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 56,3 kb du gène ; 2 517 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HELLS

2

positions dans HELLS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 56,3 kb de HELLS, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HELLS : helicase, lymphoid specific. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. Gène HELLS : helicase, lymphoid specific [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hells

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