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Gène

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 35 745 651–35 747 519 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 1,9 kb
Protéine
101 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PEN2
Transcrit MANE Select
ENST00000587708.7NM_172341.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hidradenitis suppurativa familiale

    • Hidradénite suppurée familialeAutosomique dominant

      Hidradénite suppurée causée par des variants dans les gènes de la gamma-sécrétase NCSTN, PSENEN ou PSEN1, souvent avec un début plus précoce et une maladie plus étendue.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic plus précoce permet un traitement plus précoce, une prise en charge du poids et l'arrêt du tabac.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PSENEN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PSENEN. PSENEN et 52 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 35 246 585 à 36 246 584.Chromosome 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR : 35 248 330–35 267 967, brin directLSRUSF2 : 35 268 485–35 279 821, brin directUSF2HAMP : 35 280 716–35 285 146, brin directHAMPMAG : 35 291 647–35 316 932, brin directMAGCD22 : 35 319 261–35 347 361, brin directCD22FFAR1 : 35 347 902–35 353 864, brin directFFAR1FFAR3 : 35 358 348–35 360 489, brin directFFAR3GPR42 : 35 371 068–35 372 962, brin directGPR42FFAR2 : 35 443 907–35 451 767, brin directFFAR2KRTDAP : 35 487 324–35 495 558, brin inverseDMKN : 35 497 220–35 513 704, brin inverseDMKNSBSN : 35 523 367–35 528 351, brin inverseSBSNGAPDHS : 35 533 455–35 545 319, brin directGAPDHSTMEM147 : 35 545 600–35 547 527, brin directTMEM147ATP4A : 35 549 339–35 563 658, brin inverseATP4APMIS2 : 35 586 161–35 587 296, brin directPMIS2HAUS5 : 35 612 735–35 625 355, brin directHAUS5RBM42 : 35 628 989–35 638 927, brin directRBM42ETV2 : 35 641 730–35 644 871, brin directETV2COX6B1 : 35 648 230–35 662 890, brin directCOX6B1UPK1A : 35 666 516–35 678 481, brin directUPK1AZBTB32 : 35 704 558–35 717 048, brin directKMT2B : 35 717 973–35 738 880, brin directIGFLR1 : 35 738 798–35 742 459, brin inverse : 35 739 252–35 745 432, brin inverseU2AF1L4 : 35 742 464–35 745 460, brin inverseU2AF1L4PSENEN : 35 745 651–35 747 519, brin directPSENEN : 35 745 678–35 754 519, brin directLIN37 : 35 748 361–35 754 519, brin directHSPB6 : 35 754 566–35 758 079, brin inversePROSER3 : 35 758 143–35 771 398, brin directARHGAP33 : 35 774 532–35 788 822, brin directPRODH2 : 35 799 975–35 813 299, brin inversePRODH2NPHS1 : 35 825 372–35 869 287, brin inverseNPHS1KIRREL2 : 35 851 369–35 867 145, brin directKIRREL2APLP1 : 35 867 899–35 879 803, brin directAPLP1NFKBID : 35 887 129–35 902 303, brin inverseNFKBIDHCST : 35 899 017–35 904 377, brin directHCSTTYROBP : 35 904 398–35 908 318, brin inverseLRFN3 : 35 935 358–35 946 624, brin directLRFN3SDHAF1 : 35 995 188–35 996 312, brin directSDHAF1SYNE4 : 36 000 545–36 008 831, brin inverseSYNE4ALKBH6 : 36 009 113–36 014 297, brin inverseALKBH6CLIP3 : 36 014 660–36 033 343, brin inverseCLIP3THAP8 : 36 033 393–36 054 739, brin inverseWDR62 : 36 054 649–36 105 112, brin directWDR62OVOL3 : 36 111 116–36 113 711, brin directOVOL3POLR2I : 36 111 817–36 115 213, brin inversePOLR2ITBCB : 36 114 289–36 125 948, brin directTBCBCAPNS1 : 36 139 953–36 150 356, brin directCAPNS1COX7A1 : 36 150 287–36 152 699, brin inverseZNF565 : 36 181 542–36 246 257, brin inverseZNF565ZNF146 : 36 214 602–36 239 969, brin directZNF146Schéma de PSENEN : 4 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 35 745 651–35 745 700, 50 basesExon 2 : 35 745 835–35 745 991, 157 basesExon 3 : 35 746 419–35 746 523, 105 basesExon 4 : 35 746 708–35 747 519, 812 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 1,9 kb du gène ; 306 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSENEN

1

position dans PSENEN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,9 kb de PSENEN, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSENEN : presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. Gène PSENEN : presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psenen

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