Gène
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000121552(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1475(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 16,7 kb
- Protéine
- 98 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Symboles précédents
- STF1, STFA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Ichtyoses héréditaires
- Syndrome de desquamation cutanéeAutosomique récessif
Groupe d'affections dans lesquelles la couche externe de la peau se détache facilement, soit sur l'ensemble du corps, soit principalement sur les mains et les pieds.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Éviter les frottements, la chaleur et l'humidité réduit la desquamation.
- Ichtyose congénitale autosomique récessiveAutosomique récessif
Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CSTA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,7 kb sur les 16,7 kb du gène ; 297 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CSTA
4
positions dans CSTA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,7 kb de CSTA, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.
Traits associés à CSTA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CSTA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CSTA : cystatin A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/csta
Dante Labs. Gène CSTA : cystatin A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/csta
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