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Gène

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q22.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 109,1 kb
Protéine
919 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Symboles précédents
BCPM
Transcrit MANE Select
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie de Darier et maladie de Hailey-Hailey

    • Maladie de Hailey-HaileyAutosomique dominant

      Un trouble lié à ATP2C1 provoquant des cloques et des érosions douloureuses récurrentes dans les plis cutanés, tels que les aisselles et l'aine.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Garder les plis cutanés frais et secs et traiter rapidement toute infection permettent de mieux contrôler les poussées.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ATP2C1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ATP2C1. ATP2C1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 130 448 617 à 131 448 616.Chromosome 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5 : 130 345 516–130 484 846, brin directCOL6A5COL6A6 : 130 517 171–130 677 044, brin directCOL6A6PIK3R4 : 130 678 923–130 746 857, brin inversePIK3R4ATP2C1 : 130 894 084–131 003 150, brin directATP2C1ASTE1 : 131 013 065–131 027 649, brin inverseASTE1NEK11 : 131 026 845–131 353 043, brin directNEK11NUDT16 : 131 381 671–131 388 830, brin directNUDT16Schéma de ATP2C1 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 130 894 084–130 894 337, 254 basesExon 2 : 130 894 590–130 894 775, 186 basesExon 3 : 130 930 416–130 930 526, 111 basesExon 4 : 130 932 022–130 932 138, 117 basesExon 5 : 130 934 622–130 934 711, 90 basesExon 6 : 130 937 428–130 937 463, 36 basesExon 7 : 130 940 630–130 940 691, 62 basesExon 8 : 130 941 591–130 941 699, 109 basesExon 9 : 130 953 821–130 953 976, 156 basesExon 10 : 130 955 012–130 955 080, 69 basesExon 11 : 130 956 104–130 956 179, 76 basesExon 12 : 130 959 275–130 959 341, 67 basesExon 13 : 130 963 971–130 964 095, 125 basesExon 14 : 130 964 948–130 965 045, 98 basesExon 15 : 130 967 145–130 967 240, 96 basesExon 16 : 130 967 330–130 967 419, 90 basesExon 17 : 130 969 292–130 969 396, 105 basesExon 18 : 130 975 332–130 975 488, 157 basesExon 19 : 130 979 249–130 979 419, 171 basesExon 20 : 130 980 582–130 980 679, 98 basesExon 21 : 130 992 951–130 993 001, 51 basesExon 22 : 130 993 932–130 994 098, 167 basesExon 23 : 130 996 043–130 996 111, 69 basesExon 24 : 130 996 680–130 996 796, 117 basesExon 25 : 130 997 606–130 997 753, 148 basesExon 26 : 130 998 294–130 998 389, 96 basesExon 27 : 130 999 518–130 999 659, 142 basesExon 28 : 131 001 220–131 003 150, 1 931 bases1510152025285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 109,1 kb du gène ; 2 760 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP2C1

8

positions dans ATP2C1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 109,1 kb de ATP2C1, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP2C1 : ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP2C1 : ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp2c1

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