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Trait

Hyperkeratotic papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).

HPO HP:0045059

Résumé

Système corporel
Abnormality of the integument

17 gènes associés à Hyperkeratotic papule

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hyperkeratotic papule est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1ToujoursDans 1 affection
KRT1keratin 1ToujoursDans 1 affection
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CCDC91coiled-coil domain containing 91Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KRT14keratin 14Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KRT5keratin 5Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
LRP1LDL receptor related protein 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GJB2gap junction protein beta 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GJB6gap junction protein beta 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

HyperkeratosisPapule

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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