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Gène

SERPINB8

serpin family B member 8

Résumé

Localisation cytogénétique
18q22.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 63 970 081–63 989 374 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 19,3 kb
Protéine
374 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CAP2
Symboles précédents
PI8
Transcrit MANE Select
ENST00000397985.7NM_002640.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • Syndrome de desquamation cutanéeAutosomique récessif

      Groupe d'affections dans lesquelles la couche externe de la peau se détache facilement, soit sur l'ensemble du corps, soit principalement sur les mains et les pieds.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Éviter les frottements, la chaleur et l'humidité réduit la desquamation.

    • Ichtyose congénitale autosomique récessiveAutosomique récessif

      Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SERPINB8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de SERPINB8. SERPINB8 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 63 479 728 à 64 479 727.Chromosome 1818q22.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSERPINB5 : 63 476 817–63 505 085, brin directSERPINB5SERPINB12 : 63 542 369–63 569 329, brin directSERPINB12SERPINB13 : 63 586 654–63 604 639, brin directSERPINB13SERPINB4 : 63 637 259–63 644 263, brin inverseSERPINB4SERPINB11 : 63 647 579–63 726 432, brin directSERPINB11SERPINB3 : 63 652 584–63 661 893, brin inverseSERPINB3SERPINB7 : 63 752 935–63 805 376, brin directSERPINB7SERPINB2 : 63 871 692–63 903 888, brin directSERPINB2 : 63 897 174–63 917 490, brin directSERPINB10 : 63 907 958–63 936 111, brin directSERPINB10HMSD : 63 949 277–63 981 774, brin directHMSDSERPINB8 : 63 970 081–63 989 374, brin directSERPINB8Schéma de SERPINB8 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 63 970 081–63 970 170, 90 basesExon 2 : 63 978 299–63 978 476, 178 basesExon 3 : 63 979 801–63 979 938, 138 basesExon 4 : 63 981 721–63 981 838, 118 basesExon 5 : 63 983 579–63 983 721, 143 basesExon 6 : 63 985 093–63 985 245, 153 basesExon 7 : 63 986 874–63 989 374, 2 501 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 19,3 kb du gène ; 1 125 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SERPINB8

4

positions dans SERPINB8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,3 kb de SERPINB8, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SERPINB8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SERPINB8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SERPINB8 : serpin family B member 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. Gène SERPINB8 : serpin family B member 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serpinb8

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