Gène
EXPH5
exophilin 5
- HGNC 30578(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110723(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23086(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 88,3 kb
- Protéine
- 1 989 acides aminés
- Aussi appelé
- SLAC2-B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265843.9NM_015065.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épidermolyse bulleuse
- Épidermolyse bulleuse héréditaire
Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.
Structure de EXPH5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,3 kb sur les 88,3 kb du gène ; 5 970 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EXPH5
9
positions dans EXPH5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 88,3 kb de EXPH5, introns compris, et pas seulement les 10,3 kb d'exons.
Traits associés à EXPH5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EXPH5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EXPH5 : exophilin 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/exph5
Dante Labs. Gène EXPH5 : exophilin 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/exph5
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