Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Hyperkeratosis

Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.

HPO HP:0000962

Összefoglaló

Más néven
Epidermal hyperkeratosis
Szervrendszer
Abnormality of the integument

148 gén kapcsolódik ehhez: Hyperkeratosis

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hyperkeratosis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10Mindig1 betegségben
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Mindig2 betegségben
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseMindig3 betegségben
CASTcalpastatinMindig1 betegségben
CERS3ceramide synthase 3Mindig1 betegségben
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CMindig1 betegségben
DSPdesmoplakinMindig1 betegségben
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1Mindig1 betegségben
EXPH5exophilin 5Mindig1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Mindig3 betegségben
GJB2gap junction protein beta 2Mindig4 betegségben
GLSglutaminaseMindig1 betegségben
IL1RNinterleukin 1 receptor antagonistMindig1 betegségben
JUPjunction plakoglobinMindig1 betegségben
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseMindig2 betegségben
KRT10keratin 10Mindig3 betegségben
KRT83keratin 83Mindig1 betegségben
LIPNlipase family member NMindig2 betegségben
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinMindig2 betegségben
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Mindig1 betegségben
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Mindig3 betegségben
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinMindig1 betegségben
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLMindig2 betegségben
OSBPL2oxysterol binding protein like 2Mindig1 betegségben
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22Mindig1 betegségben
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseMindig1 betegségben
RAG1recombination activating 1Mindig1 betegségben
RAG2recombination activating 2Mindig1 betegségben
RIGIRNA sensor RIG-IMindig1 betegségben
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Mindig2 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Mindig2 betegségben
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Mindig1 betegségben
VEGFCvascular endothelial growth factor CMindig1 betegségben
WNT10AWnt family member 10AMindig1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
További 108 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CLEC7AC-type lectin domain containing 7ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FLGfilaggrinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GJB3gap junction protein beta 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GJB4gap junction protein beta 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GLAgalactosidase alphaNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IL17Finterleukin 17FNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IL17RAinterleukin 17 receptor ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IL17RCinterleukin 17 receptor CNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
INSRinsulin receptorNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
KRT1keratin 1Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
KRT14keratin 14Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
KRT16keratin 16Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KRT5keratin 5Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
KRT9keratin 9Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LMNAlamin A/CNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MVKmevalonate kinaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
NEU1neuraminidase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PEPDpeptidase DNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PMVKphosphomevalonate kinaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
STSsteroid sulfataseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TATtyrosine aminotransferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TGM1transglutaminase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TP63tumor protein p63Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATL1atlastin GTPase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATL3atlastin GTPase 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
CDSNcorneodesmosinGyakran (30–79%)1 betegségben
COG6component of oligomeric golgi complex 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
DDB2damage specific DNA binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ECM1extracellular matrix protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Gyakran (30–79%)2 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitGyakran (30–79%)2 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseGyakran (30–79%)1 betegségben
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseGyakran (30–79%)2 betegségben
KRT74keratin 74Gyakran (30–79%)1 betegségben
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Gyakran (30–79%)3 betegségben
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologGyakran (30–79%)1 betegségben
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedGyakran (30–79%)1 betegségben
WRNWRN RecQ like helicaseGyakran (30–79%)1 betegségben
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorGyakran (30–79%)1 betegségben
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorGyakran (30–79%)1 betegségben
AHSGalpha 2-HS glycoproteinNéha (5–29%)1 betegségben
CD28CD28 moleculeNéha (5–29%)1 betegségben
CDH3cadherin 3Néha (5–29%)1 betegségben
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainNéha (5–29%)2 betegségben
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Néha (5–29%)1 betegségben
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)Néha (5–29%)1 betegségben
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Néha (5–29%)1 betegségben
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Néha (5–29%)1 betegségben
DOLKdolichol kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
ELMO2engulfment and cell motility 2Néha (5–29%)1 betegségben
ERMARDER membrane associated RNA degradationNéha (5–29%)1 betegségben
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Néha (5–29%)1 betegségben
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ANéha (5–29%)1 betegségben
HDAC6histone deacetylase 6Néha (5–29%)1 betegségben
ITGB6integrin subunit beta 6Néha (5–29%)1 betegségben
LSSlanosterol synthaseNéha (5–29%)1 betegségben
MDFICMyoD family inhibitor domain containingNéha (5–29%)1 betegségben
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNéha (5–29%)1 betegségben
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNéha (5–29%)1 betegségben
RIT1Ras like without CAAX 1Néha (5–29%)1 betegségben
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BNéha (5–29%)1 betegségben
TYRtyrosinaseNéha (5–29%)1 betegségben
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
CARD14caspase recruitment domain family member 14Nincs rögzítve1 betegségben
CSTAcystatin ANincs rögzítve1 betegségben
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Nincs rögzítve1 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1Nincs rögzítve1 betegségben
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNincs rögzítve1 betegségben
KITLGKIT ligandNincs rögzítve1 betegségben
KLK11kallikrein related peptidase 11Nincs rögzítve1 betegségben
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Nincs rögzítve1 betegségben
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseNincs rögzítve1 betegségben
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitNincs rögzítve1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNincs rögzítve1 betegségben
SERPINB8serpin family B member 8Nincs rögzítve1 betegségben
SOX18SRY-box transcription factor 18Nincs rögzítve1 betegségben
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Nincs rögzítve1 betegségben
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseNincs rögzítve1 betegségben
ZNF750zinc finger protein 750Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Epidermal thickening

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet