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Gène

RIGI

RNA sensor RIG-I

Résumé

Localisation cytogénétique
9p21.1
Coordonnées
Chromosome 9 : 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 70,9 kb
Protéine
925 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Symboles précédents
DDX58
Transcrit MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Interféronopathies de type I

    • Syndrome de Singleton-Merten 2Autosomique dominant

      Forme plus légère du syndrome de Singleton-Merten causée par des variants de DDX58 (RIG-I).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RIGI

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de RIGI. RIGI et 8 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 31 990 749 à 32 990 748.Chromosome 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1 : 32 384 592–32 485 290, brin directACO1RIGI : 32 455 302–32 526 196, brin inverseRIGI : 32 455 323–32 552 603, brin inverseTOPORS : 32 540 544–32 552 611, brin inverseTOPORSTZMP1 : 32 551 144–32 568 621, brin directTZMP1NDUFB6 : 32 552 903–32 573 189, brin inverseNDUFB6TAF1L : 32 629 454–32 635 669, brin inverseTAF1LTMEM215 : 32 783 535–32 789 201, brin directTMEM215APTX : 32 886 601–33 025 176, brin inverseAPTXSchéma de RIGI : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 32 455 302–32 457 418, 2 117 basesExon 17 : 32 459 371–32 459 514, 144 basesExon 16 : 32 466 290–32 466 441, 152 basesExon 15 : 32 467 762–32 467 932, 171 basesExon 14 : 32 472 975–32 473 065, 91 basesExon 13 : 32 476 983–32 477 131, 149 basesExon 12 : 32 480 219–32 480 354, 136 basesExon 11 : 32 481 340–32 481 497, 158 basesExon 10 : 32 485 175–32 485 279, 105 basesExon 9 : 32 487 471–32 487 633, 163 basesExon 8 : 32 487 945–32 488 203, 259 basesExon 7 : 32 488 734–32 488 887, 154 basesExon 6 : 32 489 344–32 489 451, 108 basesExon 5 : 32 491 301–32 491 420, 120 basesExon 4 : 32 492 391–32 492 538, 148 basesExon 3 : 32 493 761–32 493 942, 182 basesExon 2 : 32 500 805–32 500 939, 135 basesExon 1 : 32 526 061–32 526 196, 136 bases1816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 70,9 kb du gène ; 2 778 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RIGI

1

position dans RIGI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,9 kb de RIGI, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène RIGI : RNA sensor RIG-I. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Gène RIGI : RNA sensor RIG-I [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rigi

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