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Gène

PMVK

phosphomevalonate kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 12 kb
Protéine
192 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PMK, PMKA, HUMPMKI
Transcrit MANE Select
ENST00000368467.4NM_006556.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Porokératose

    • Autosomique dominant

      Plaques cutanées en forme d'anneau à bordure surélevée, y compris la porokératose actinique superficielle disséminée ; les lésions présentent un faible risque de se transformer en cancer de la peau.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est conseillé de vous protéger du soleil et de faire examiner par un dermatologue toute lésion qui évolue.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PMVK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PMVK. PMVK et 38 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 154 430 730 à 155 430 729.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R : 154 405 141–154 469 450, brin directIL6RSHE : 154 469 637–154 502 866, brin inverseSHETDRD10 : 154 501 508–154 548 147, brin directTDRD10UBE2Q1 : 154 548 550–154 559 028, brin inverseUBE2Q1CHRNB2 : 154 567 771–154 580 013, brin directCHRNB2ADAR : 154 581 695–154 628 013, brin inverseADARKCNN3 : 154 697 455–154 870 340, brin inverseKCNN3PMVK : 154 924 740–154 936 719, brin inversePMVKPBXIP1 : 154 944 059–154 956 451, brin inversePBXIP1PYGO2 : 154 957 025–154 963 853, brin inversePYGO2SHC1 : 154 962 284–154 974 452, brin inverseSHC1CKS1B : 154 974 641–154 979 256, brin directFLAD1 : 154 983 311–154 993 111, brin directLENEP : 154 993 586–154 994 315, brin directZBTB7B : 155 002 543–155 018 525, brin directDCST2 : 155 018 520–155 033 781, brin inverseDCST2DCST1 : 155 033 824–155 050 930, brin directDCST1ADAM15 : 155 050 566–155 062 780, brin directADAM15EFNA4 : 155 063 718–155 069 553, brin directEFNA4EFNA4-EFNA3 : 155 063 748–155 086 807, brin directEFNA3 : 155 078 823–155 087 538, brin directEFNA3EFNA1 : 155 127 452–155 134 899, brin directEFNA1SLC50A1 : 155 135 344–155 138 857, brin directSLC50A1DPM3 : 155 138 457–155 140 595, brin inverseDPM3KRTCAP2 : 155 169 182–155 173 475, brin inverseKRTCAP2 : 155 169 409–155 187 272, brin inverseTRIM46 : 155 173 787–155 184 971, brin directMUC1 : 155 185 824–155 192 916, brin inverseMUC1THBS3 : 155 195 584–155 209 203, brin inverseMTX1 : 155 208 695–155 213 824, brin directGBA1 : 155 231 270–155 245 178, brin inverseGBA1ENTREP3 : 155 247 205–155 255 824, brin inverseENTREP3SCAMP3 : 155 255 979–155 262 433, brin inverseSCAMP3CLK2 : 155 262 747–155 278 491, brin inverseCLK2HCN3 : 155 277 328–155 289 848, brin directHCN3PKLR : 155 289 265–155 301 443, brin inverseFDPS : 155 304 786–155 320 666, brin directFDPSRUSC1 : 155 320 739–155 331 422, brin directRUSC1ASH1L : 155 335 268–155 563 162, brin inverseASH1LSchéma de PMVK : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 154 924 740–154 925 265, 526 basesExon 4 : 154 926 354–154 926 483, 130 basesExon 3 : 154 929 024–154 929 176, 153 basesExon 2 : 154 932 352–154 932 415, 64 basesExon 1 : 154 936 591–154 936 719, 129 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 12 kb du gène ; 579 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PMVK

2

positions dans PMVK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12 kb de PMVK, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PMVK : phosphomevalonate kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. Gène PMVK : phosphomevalonate kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pmvk

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