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Gène

CARD14

caspase recruitment domain family member 14

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 80 170 030–80 209 331 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 39,3 kb
Protéine
1 004 acides aminés
Aussi appelé
CARMA2, BIMP2
Symboles précédents
PSORS2
Transcrit MANE Select
ENST00000648509.2NM_001366385.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CARD14. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CARD14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CARD14. CARD14 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 79 689 681 à 80 689 680.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7 : 79 728 809–79 742 930, brin directENPP7CBX2 : 79 778 135–79 788 394, brin directCBX2CBX8 : 79 792 132–79 801 683, brin inverseCBX8CBX4 : 79 833 156–79 839 486, brin inverseCBX4TBC1D16 : 79 932 343–80 035 887, brin inverseTBC1D16CCDC40 : 80 036 000–80 100 613, brin directCCDC40GAA : 80 101 526–80 119 881, brin directGAAEIF4A3 : 80 132 700–80 147 151, brin inverseEIF4A3CARD14 : 80 170 030–80 209 331, brin directCARD14SGSH : 80 206 716–80 220 928, brin inverseSGSHSLC26A11 : 80 219 699–80 253 509, brin directSLC26A11RNF213 : 80 260 807–80 398 794, brin directRNF213ENDOV : 80 415 147–80 438 086, brin directENDOVNPTX1 : 80 466 834–80 477 843, brin inverseNPTX1RPTOR : 80 544 819–80 966 371, brin directRPTOR : 80 545 075–80 545 134, brin directSchéma de CARD14 : 24 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 80 170 030–80 170 056, 27 basesExon 2 : 80 172 906–80 173 228, 323 basesExon 3 : 80 178 508–80 178 655, 148 basesExon 4 : 80 179 104–80 179 301, 198 basesExon 5 : 80 181 419–80 181 649, 231 basesExon 6 : 80 182 653–80 182 790, 138 basesExon 7 : 80 183 913–80 184 238, 326 basesExon 8 : 80 188 377–80 188 544, 168 basesExon 9 : 80 189 753–80 189 872, 120 basesExon 10 : 80 190 774–80 190 899, 126 basesExon 11 : 80 191 323–80 191 472, 150 basesExon 12 : 80 192 503–80 192 619, 117 basesExon 13 : 80 195 191–80 195 333, 143 basesExon 14 : 80 195 558–80 195 652, 95 basesExon 15 : 80 198 099–80 198 162, 64 basesExon 16 : 80 198 399–80 198 591, 193 basesExon 17 : 80 201 744–80 201 870, 127 basesExon 18 : 80 202 180–80 202 420, 241 basesExon 19 : 80 203 822–80 203 885, 64 basesExon 20 : 80 204 227–80 204 341, 115 basesExon 21 : 80 205 035–80 205 205, 171 basesExon 22 : 80 205 531–80 205 652, 122 basesExon 23 : 80 206 970–80 207 085, 116 basesExon 24 : 80 208 138–80 209 331, 1 194 bases1246810121416182022245′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 39,3 kb du gène ; 3 015 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CARD14

9

positions dans CARD14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,3 kb de CARD14, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CARD14 : caspase recruitment domain family member 14. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/card14

Vancouver

Dante Labs. Gène CARD14 : caspase recruitment domain family member 14 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/card14

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