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Gène

CDSN

corneodesmosin

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.33
Coordonnées
Chromosome 6 : 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 5,4 kb
Protéine
529 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
D6S586E
Transcrit MANE Select
ENST00000376288.3NM_001264.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix

    • Hypotrichose héréditaire

      Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Ichtyoses héréditaires

    • Syndrome de desquamation cutanéeAutosomique récessif

      Groupe d'affections dans lesquelles la couche externe de la peau se détache facilement, soit sur l'ensemble du corps, soit principalement sur les mains et les pieds.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Éviter les frottements, la chaleur et l'humidité réduit la desquamation.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CDSN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de CDSN. CDSN et 40 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 30 617 767 à 31 617 766.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10 : 30 600 400–30 618 612, brin inverseMRPS18B : 30 617 759–30 626 398, brin directMRPS18BATAT1 : 30 626 837–30 646 835, brin directATAT1C6orf136 : 30 647 003–30 653 225, brin directDHX16 : 30 652 469–30 673 059, brin inverseDHX16PPP1R18 : 30 676 389–30 687 895, brin inverseNRM : 30 688 047–30 691 420, brin inverseNRMMDC1 : 30 699 807–30 717 562, brin inverseMDC1TUBB : 30 717 435–30 725 538, brin directTUBBFLOT1 : 30 727 709–30 743 075, brin inverseFLOT1IER3 : 30 743 199–30 744 555, brin inverseIER3DDR1 : 30 876 421–30 900 978, brin directDDR1GTF2H4 : 30 907 517–30 914 119, brin directVARS2 : 30 914 205–30 928 614, brin directVARS2SFTA2 : 30 931 353–30 955 636, brin inverseSFTA2SFTA2-AS1 : 30 934 523–30 938 824, brin directSFTA2-AS1MUCL3 : 30 940 973–30 954 221, brin directMUCL3MUC21 : 30 983 718–30 989 903, brin directMUC21MUC22 : 31 010 474–31 036 882, brin directMUC22C6orf15 : 31 111 223–31 112 582, brin inverseC6orf15PSORS1C1 : 31 114 750–31 140 092, brin directPSORS1C1CDSN : 31 115 087–31 120 446, brin inverseCDSNPSORS1C2 : 31 137 534–31 139 721, brin inversePSORS1C2CCHCR1 : 31 142 439–31 158 238, brin inverseTCF19 : 31 158 331–31 167 252, brin directPOU5F1 : 31 163 193–31 180 731, brin inverseHLA-C : 31 268 746–31 272 171, brin inverseHLA-CHLA-B : 31 353 195–31 367 067, brin inverseHLA-BMICA : 31 399 784–31 415 315, brin directMICAMICB : 31 494 881–31 511 124, brin directMICBMCCD1 : 31 528 962–31 530 232, brin directMCCD1DDX39B : 31 530 217–31 542 451, brin inverseDDX39BATP6V1G2-DDX39B : 31 530 219–31 546 608, brin inverseATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2 : 31 544 444–31 548 427, brin inverseNFKBIL1 : 31 546 870–31 558 829, brin directLTA : 31 572 054–31 574 324, brin directTNF : 31 575 558–31 578 336, brin directTNFLTB : 31 580 525–31 582 522, brin inverseLST1 : 31 581 065–31 588 911, brin directNCR3 : 31 588 895–31 593 217, brin inverseAIF1 : 31 615 214–31 617 025, brin directAIF1Schéma de CDSN : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 31 115 087–31 117 529, 2 443 basesExon 1 : 31 120 335–31 120 446, 112 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 5,4 kb du gène ; 1 590 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDSN

3

positions dans CDSN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (3 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 5,4 kb de CDSN, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CDSN : corneodesmosin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. Gène CDSN : corneodesmosin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdsn

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