Gène
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000213390(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84986(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 70,5 kb
- Protéine
- 494 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ00194, MGC14258
- Transcrit MANE Select
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de ARHGAP19
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 70,5 kb du gène ; 1 485 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARHGAP19
1
position dans ARHGAP19 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 70,5 kb de ARHGAP19, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à ARHGAP19
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARHGAP19 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Afficher 12 traits supplémentaires
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARHGAP19 : Rho GTPase activating protein 19. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arhgap19
Dante Labs. Gène ARHGAP19 : Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arhgap19
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