Trait
Functional motor deficit
Résumé
- Aussi appelé
- Functional motor problems
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test67 gènes associés à Functional motor deficit
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Functional motor deficit est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NTNG1netrin G1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFFmitochondrial fission factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 27 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JPH3junctophilin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRF1perforin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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