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Gène

MTPAP

mitochondrial poly(A) polymerase

Résumé

Localisation cytogénétique
10p11.23
Coordonnées
Chromosome 10 : 30 309 801–30 349 278 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 39,5 kb
Protéine
582 acides aminés
Aussi appelé
FLJ10486, SPAX4, TENT6
Symboles précédents
PAPD1
Transcrit MANE Select
ENST00000263063.9NM_018109.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MTPAP. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MTPAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de MTPAP. MTPAP et 4 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 29 829 540 à 30 829 539.Chromosome 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.330 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbJCAD : 30 012 803–30 115 494, brin inverseJCADMTPAP : 30 309 801–30 349 278, brin inverseMTPAPMAP3K8 : 30 433 219–30 462 348, brin directMAP3K8LYZL2 : 30 606 221–30 629 762, brin inverseLYZL2ZNF438 : 30 820 207–31 032 110, brin inverseZNF438Schéma de MTPAP : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 30 309 801–30 313 971, 4 171 basesExon 8 : 30 315 963–30 316 036, 74 basesExon 7 : 30 316 118–30 316 210, 93 basesExon 6 : 30 322 391–30 322 617, 227 basesExon 5 : 30 326 424–30 326 635, 212 basesExon 4 : 30 336 803–30 337 027, 225 basesExon 3 : 30 340 226–30 340 450, 225 basesExon 2 : 30 341 468–30 341 640, 173 basesExon 1 : 30 349 119–30 349 278, 160 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 39,5 kb du gène ; 1 749 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MTPAP

3

positions dans MTPAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,5 kb de MTPAP, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MTPAP : mitochondrial poly(A) polymerase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtpap

Vancouver

Dante Labs. Gène MTPAP : mitochondrial poly(A) polymerase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtpap

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