Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRG4

proteoglycan 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 18,3 kb:n alueella
Proteiini
1 404 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Aiemmat symbolit
CACP
MANE Select -transkripti
ENST00000445192.7NM_005807.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset nivelrikot

    • Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Syntymästä asti esiintyvä sormien koukistuma, tulehduksellinen ei-tulehduksellinen nivelturvotus, lonkan epämuodostuma ja joskus perikardiitti, jotka johtuvat PRG4-geenin (lubrisiini) puutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PRG4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PRG4-geenin sijainnin. PRG4 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 185 805 423–186 805 422.Kromosomi 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 MbHMCN1: 185 734 371–186 190 949, juoste eteenpäinHMCN1PRG4: 186 296 279–186 314 567, juoste eteenpäinPRG4TPR: 186 311 188–186 375 693, juoste taaksepäinTPRODR4: 186 375 401–186 421 408, juoste eteenpäinODR4PDC: 186 443 566–186 461 114, juoste taaksepäinPDCPTGS2: 186 671 791–186 680 922, juoste taaksepäinPTGS2PRG4-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 186 296 279–186 296 293, 15 emästäEkson 2: 186 296 846–186 296 951, 106 emästäEkson 3: 186 300 091–186 300 213, 123 emästäEkson 4: 186 301 592–186 301 711, 120 emästäEkson 5: 186 304 108–186 304 257, 150 emästäEkson 6: 186 304 794–186 304 922, 129 emästäEkson 7: 186 306 318–186 309 140, 2 823 emästäEkson 8: 186 309 793–186 309 870, 78 emästäEkson 9: 186 311 034–186 311 170, 137 emästäEkson 10: 186 311 440–186 311 596, 157 emästäEkson 11: 186 312 175–186 312 372, 198 emästäEkson 12: 186 312 769–186 312 894, 126 emästäEkson 13: 186 313 681–186 314 567, 887 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 18,3 kb:stä; 4 215 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRG4

28

PRG4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (3,6 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,3 kb geenistä PRG4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRG4-geeni: proteoglycan 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prg4

Vancouver

Dante Labs. PRG4-geeni: proteoglycan 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prg4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test