Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 167 kb:n alueella
Proteiini
492 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Aiemmat symbolit
CCAL2, CMDJ
MANE Select -transkripti
ENST00000284268.8NM_054027.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset nivelrikot

    • Perinnöllinen kondrokalsinoosi (CCAL2)Autosomaalinen dominantti

      Varhaisessa iässä alkava kalsiumpyrofosfaattikiteiden kertyminen nivrustoon, joka aiheuttaa pseudogout-kohtauksia ja niveltulehdusta. Taustalla ovat ANKH-geenin variantit.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ANKH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa ANKH-geenin sijainnin. ANKH ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 14 288 289–15 288 288.Kromosomi 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, juoste eteenpäinTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, juoste eteenpäinOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, juoste eteenpäinOTULINANKH: 14 704 800–14 871 778, juoste taaksepäinANKHANKH-kaavio: 12 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 14 704 800–14 711 310, 6 511 emästäEkson 11: 14 712 874–14 712 973, 100 emästäEkson 10: 14 713 544–14 713 667, 124 emästäEkson 9: 14 716 706–14 716 835, 130 emästäEkson 8: 14 741 827–14 741 922, 96 emästäEkson 7: 14 745 870–14 745 962, 93 emästäEkson 6: 14 749 172–14 749 306, 135 emästäEkson 5: 14 751 069–14 751 239, 171 emästäEkson 4: 14 755 861–14 755 944, 84 emästäEkson 3: 14 758 480–14 758 598, 119 emästäEkson 2: 14 768 975–14 769 191, 217 emästäEkson 1: 14 871 352–14 871 778, 427 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 167 kb:stä; 1 479 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANKH

6

ANKH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 167 kb geenistä ANKH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKH-geeni: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH-geeni: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ankh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test