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Gen

RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 41.739.373–41.767.052 (GRCh38)
Exones
8 exones en 27,7 kb
Proteína
784 aminoácidos
También conocido como
DIK, ANKK2, RIP4, PKK
Símbolos anteriores
ANKRD3
Transcrito MANE Select
ENST00000332512.8NM_020639.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RIPK4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RIPK4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica RIPK4. RIPK4 y 10 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 41.253.213 hasta 42.253.212.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbBACE2: 41.167.775–41.282.530, hebra directaBACE2FAM3B: 41.304.212–41.358.091, hebra directaFAM3BMX2: 41.361.957–41.409.420, hebra directaMX2MX1: 41.420.020–41.470.071, hebra directaMX1TMPRSS2: 41.464.296–41.531.116, hebra inversaTMPRSS2RIPK4: 41.739.373–41.767.052, hebra inversaRIPK4PRDM15: 41.798.225–41.879.482, hebra inversaPRDM15C2CD2: 41.885.111–41.954.022, hebra inversaC2CD2ZBTB21: 41.986.293–42.010.387, hebra inversaZBTB21UMODL1: 42.062.959–42.143.453, hebra directaUMODL1ABCG1: 42.199.689–42.304.389, hebra directaABCG1Diagrama de RIPK4: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 41.739.373–41.741.997, 2625 basesExón 7: 41.743.882–41.744.140, 259 basesExón 6: 41.745.759–41.745.862, 104 basesExón 5: 41.746.613–41.746.771, 159 basesExón 4: 41.749.154–41.749.203, 50 basesExón 3: 41.751.097–41.751.245, 149 basesExón 2: 41.756.525–41.756.816, 292 basesExón 1: 41.766.860–41.767.052, 193 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 27,7 kb del gen; 2355 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RIPK4

1

posición en RIPK4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,7 kb de RIPK4, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ripk4

Vancouver

Dante Labs. Gen RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ripk4

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