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Gen

TBX5

T-box transcription factor 5

Resumen

Localización citogenética
12q24.21
Coordenadas
Cromosoma 12: 114.353.911–114.406.144 (GRCh38)
Exones
9 exones en 52,2 kb
Proteína
518 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
HOS
Transcrito MANE Select
ENST00000405440.7NM_181486.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Síndrome de Holt-OramAutosómica dominante

      Enfermedad causada por alteraciones en TBX5 que combina malformaciones de las manos y los brazos con defectos cardíacos, sobre todo orificios entre las cavidades cardíacas y problemas de conducción.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón, el control con electrocardiograma para detectar problemas de conducción y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TBX5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TBX5. TBX5 y 2 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 113.880.028 hasta 114.880.027.Cromosoma 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113.795.725–113.966.367, hebra inversaRBM19TBX5: 114.353.911–114.406.144, hebra inversaTBX5TBX3: 114.670.255–114.684.414, hebra inversaTBX3Diagrama de TBX5: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 114.353.911–114.356.106, 2196 basesExón 8: 114.366.165–114.366.391, 227 basesExón 7: 114.385.476–114.385.567, 92 basesExón 6: 114.394.741–114.394.893, 153 basesExón 5: 114.398.573–114.398.720, 148 basesExón 4: 114.399.513–114.399.632, 120 basesExón 3: 114.401.826–114.401.920, 95 basesExón 2: 114.403.752–114.403.936, 185 basesExón 1: 114.405.628–114.406.144, 517 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 52,2 kb del gen; 1557 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBX5

33

posiciones en TBX5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52,2 kb de TBX5, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBX5: T-box transcription factor 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX5: T-box transcription factor 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx5

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