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Gen

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Resumen

Localización citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 1.270.444–1.271.815 (GRCh38)
Exones
1 exón en 1,4 kb
Proteína
235 aminoácidos
También conocido como
BHLHF42
Transcrito MANE Select
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BHLHA9. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BHLHA9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica BHLHA9. BHLHA9 y 19 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 771.130 hasta 1.771.129.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757.097–782.341, hebra inversaGLOD4MRM3: 782.342–792.510, hebra directaMRM3NXN: 799.310–979.816, hebra inversaNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, hebra directaTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, hebra inversaABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, hebra directaBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, hebra directaTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, hebra inversaYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, hebra inversaCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, hebra inversaMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, hebra inversaINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, hebra inversaPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, hebra inversaSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, hebra inversaSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, hebra inversaRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, hebra inversaPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, hebra inversaTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, hebra directaWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, hebra directaSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, hebra directaSERPINF1Diagrama de BHLHA9: un exón en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.270.444–1.271.815, 1372 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 1,4 kb del gen; 708 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BHLHA9

2

posiciones en BHLHA9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,4 kb de BHLHA9, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Rasgos asociados a BHLHA9

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BHLHA9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of limbs

Mostrar 29 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. Gen BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bhlha9

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