Gen
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005073↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3207↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7p15.2
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 27.181.157–27.185.232 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 4,1 kb
- Proteína
- 313 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- HOX1I, HOX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Estructura de HOXA11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 4,1 kb del gen; 942 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACTBactin betaComparte 1 afección
- ACTN1actinin alpha 1Comparte 1 afección
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Comparte 1 afección
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Comparte 1 afección
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BComparte 1 afección
- CDC42cell division cycle 42Comparte 1 afección
- CYCScytochrome c, somaticComparte 1 afección
- DIAPH1diaphanous related formin 1Comparte 1 afección
- ETV6ETS variant transcription factor 6Comparte 1 afección
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorComparte 1 afección
- FYB1FYN binding protein 1Comparte 1 afección
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseComparte 1 afección
Rasgos asociados a HOXA11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HOXA11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HOXA11: homeobox A11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hoxa11
Dante Labs. Gen HOXA11: homeobox A11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hoxa11
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