Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 3.855.664–4.093.208 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 237,5 kb
Protein
716 aminosyrer
Også kendt som
GOK, D11S4896E
MANE Select-transkript
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er STIM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved STIM1. STIM1 og 15 gener i nærheden på kromosom 11, fra 3.474.436 til 4.474.435.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3.638.503–3.643.187, omvendt-strengART5ART1: 3.645.106–3.668.548, fremadrettet-strengART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, omvendt-strengCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, omvendt-strengNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, fremadrettet-strengPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, omvendt-strengRHOGSTIM1: 3.855.664–4.093.208, fremadrettet-strengSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, fremadrettet-strengRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, fremadrettet-strengSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, omvendt-strengSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, omvendt-strengSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, fremadrettet-strengSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, omvendt-strengSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, omvendt-strengOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, omvendt-strengTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, fremadrettet-strengOR52K2Diagram af STIM1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3.855.664–3.856.409, 746 baserExon 2: 3.967.552–3.967.682, 131 baserExon 3: 4.023.873–4.023.987, 115 baserExon 4: 4.055.526–4.055.637, 112 baserExon 5: 4.059.281–4.059.396, 116 baserExon 6: 4.070.026–4.070.203, 178 baserExon 7: 4.074.502–4.074.679, 178 baserExon 8: 4.082.184–4.082.351, 168 baserExon 9: 4.082.882–4.082.982, 101 baserExon 10: 4.083.263–4.083.498, 236 baserExon 11: 4.084.673–4.084.765, 93 baserExon 12: 4.086.477–4.086.543, 67 baserExon 13: 4.091.282–4.093.208, 1.927 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 237,5 kb; 2.151 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STIM1

29

positioner i STIM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 237,5 kb af STIM1, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STIM1-genet: stromal interaction molecule 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1-genet: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stim1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test