Gen
ORAI1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
- HGNC 25896(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000276045(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84876(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Også kendt som
- FLJ14466, CRACM1
- Tidligere symboler
- TMEM142A
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ORAI1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Sådan læser en genomtest ORAI1
18
positioner i ORAI1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
Træk knyttet til ORAI1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ORAI1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ORAI1-genet: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/orai1
Dante Labs. ORAI1-genet: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/orai1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger