Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q25.2
Koordinater
Kromosom 1: 179.882.285–179.920.076 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 37,8 kb
Protein
583 aminosyrer
Også kendt som
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
MANE Select-transkript
ENST00000606911.7NM_015602.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TOR1AIP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TOR1AIP1. TOR1AIP1 og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 179.401.181 til 180.401.180.Kromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179.365.720–179.554.735, fremadrettet-strengAXDND1NPHS2: 179.550.494–179.575.954, omvendt-strengNPHS2TDRD5: 179.591.613–179.691.272, fremadrettet-strengTDRD5FAM163A: 179.742.877–179.817.055, fremadrettet-strengFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, omvendt-strengTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.285–179.920.076, fremadrettet-strengTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, fremadrettet-strengCEP350: 179.954.674–180.114.880, fremadrettet-strengCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, fremadrettet-strengQSOX1LHX4: 180.228.787–180.278.984, fremadrettet-strengLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, omvendt-strengACBD6Diagram af TOR1AIP1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 179.882.285–179.882.977, 693 baserExon 2: 179.884.692–179.884.769, 78 baserExon 3: 179.889.313–179.889.369, 57 baserExon 4: 179.900.126–179.900.167, 42 baserExon 5: 179.901.302–179.901.388, 87 baserExon 6: 179.903.966–179.904.022, 57 baserExon 7: 179.907.823–179.907.864, 42 baserExon 8: 179.908.605–179.908.673, 69 baserExon 9: 179.913.998–179.914.054, 57 baserExon 10: 179.917.452–179.920.076, 2.625 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 37,8 kb; 1.752 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TOR1AIP1

25

positioner i TOR1AIP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,8 kb af TOR1AIP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TOR1AIP1-genet: torsin 1A interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. TOR1AIP1-genet: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tor1aip1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test