Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinater
Kromosom X: 630.791–651.584 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 20,8 kb
Protein
292 aminosyrer
Også kendt som
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select-transkript
ENST00000686671.1NM_000451.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • SHOX-mangel (Leri-Weill og Langer dysplasi)

    • Leri-Weill dyschondrosteose

      Lav vækst med forkortede underarme og underben og en karakteristisk deformitet i håndleddet (Madelungs deformitet), forårsaget af tab af én kopi af SHOX eller dets regulatoriske områder.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Væksthormonbehandling er godkendt til børn med lav vækst på grund af SHOX-mangel.

    • Langer mesomel dysplasi

      En mere alvorlig form af SHOX-mangel med markant forkortede underarme og underben, forårsaget af tab af begge kopier af SHOX.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SHOX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved SHOX. SHOX og 3 gener i nærheden på kromosom X, fra 141.188 til 1.141.187.Kromosom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276.322–303.358, fremadrettet-strengPLCXD1GTPBP6: 293.785–318.862, omvendt-strengGTPBP6PPP2R3B: 333.933–387.213, omvendt-strengPPP2R3BSHOX: 630.791–651.584, fremadrettet-strengSHOXDiagram af SHOX: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 630.791–631.174, 384 baserExon 2: 634.618–634.826, 209 baserExon 3: 640.821–640.878, 58 baserExon 4: 640.999–641.087, 89 baserExon 5: 644.391–651.584, 7.194 baser12455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,9 kb af genets 20,8 kb; 879 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SHOX

24

positioner i SHOX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,8 kb af SHOX, inklusive introner, og ikke kun de 7,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SHOX-genet: SHOX homeobox. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX-genet: SHOX homeobox [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/shox

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test