Gen
COL11A2
collagen type XI alpha 2 chain
- HGNC 2187(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204248(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1302(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.32
- Koordinater
- Kromosom 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
- Exoner
- 66 exoner fordelt over 29,8 kb
- Protein
- 1.736 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- HKE5
- Tidligere symboler
- DFNA13, DFNB53
- MANE Select-transkript
- ENST00000341947.7NM_080680.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL11A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er COL11A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,4 kb af genets 29,8 kb; 5.211 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COL11A2
62
positioner i COL11A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
62 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- MHC (62 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalyse dækker alle 29,8 kb af COL11A2, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.
Træk knyttet til COL11A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL11A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Cupped ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Premature osteoarthritis
- Short long bone
Vis 25 træk mere
- Short ribs
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal shape of joints
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Broad ribs
- Narrow chest
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of long bone
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- Enlarged joints
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Pigeon chest
- Beaking of vertebral bodies
- Flexed joint that cannot be straightened
- Large end part of bone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short fingers or toes
- Dumbbell-shaped thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
Vis 14 træk mere
- Abnormal shape of long bones of hand
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Flared femoral metaphysis
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent/small end part of innermost thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Large ankle bones
- Prominent hinge joints
- Short palm
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Mild myopia
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Retinal detachment
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL11A2-genet: collagen type XI alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col11a2
Dante Labs. COL11A2-genet: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col11a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger