AtlasGen
CYP2R1
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
- HGNC 20580↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000186104↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 120227↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 14.877.440–14.892.231 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 14,8 kb
- Protein
- 501 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000334636.10NM_024514.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp2r1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CYP2R1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig rakitis (hypofosfatæmisk og D-vitaminafhængig)
- D-vitaminafhængig rakitis
Arvelige defekter i aktiveringen af D-vitamin (CYP27B1, CYP2R1) eller i D-vitaminreceptoren (VDR), som forårsager rakitis i den tidlige barndom på trods af tilstrækkeligt indtag af D-vitamin.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
De fleste typer reagerer godt på calcitriol, højdosis D-vitamin eller højdosis calcium, afhængigt af typen.
Sådan er CYP2R1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 14,8 kb; 1.506 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af CYP2R1
1Let
Hvor svær CYP2R1 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle CYP2R1s exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af CYP2R1s exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 15 %.0,1 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 10 %.11 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 10 %.0 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af CYP2R1s exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
17
positioner i CYP2R1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 14,8 kb af CYP2R1, inklusive introns, og ikke kun de 2,2 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (17)
The CYP2R1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
- Patogen/sandsynligvis patogen 2
- Sandsynligvis patogen 14
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_024514.5(CYP2R1):c.768dup (p.Leu257fs) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.367+1G>A (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.296T>C (p.Leu99Pro) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B and 1 other | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.1120dup (p.Ile374fs) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.628_629del (p.Met210fs) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.433C>T (p.Arg145Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.1000+1G>A (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.726dup (p.His243fs) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.702G>A (p.Trp234Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.595C>T (p.Arg199Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.563C>A (p.Ser188Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.416T>G (p.Leu139Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.412C>T (p.Arg138Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.289G>T (p.Glu97Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.226-1G>T (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.219C>A (p.Tyr73Ter) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024514.5(CYP2R1):c.31_40dup (p.Leu14fs) (opens in a new tab) | vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til CYP2R1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYP2R1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Enlargement of the ankles
- Enlargement of the wrists
- Irregular, rachitic-like metaphyses
- Outward bow-leggedness
- Subperiosteal bone resorption
- Bowed calf bone
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CYP2R1-genet: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp2r1
Dante Labs. CYP2R1-genet: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp2r1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger