Gen

VDR

vitamin D receptor

Cytogenetisk placering: 12q13.11
Koordinater: Kromosom 12: 47.841.537–47.904.994 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner fordelt over 63,5 kb
Protein: 427 aminosyrer
Også kendt som: NR1I1, PPP1R163
MANE Select-transkript: ENST00000549336.6NM_000376.3
Lokustype: Proteinkodende

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/vdr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs VDR og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelig rakitis (hypofosfatæmisk og D-vitaminafhængig)
- D-vitaminafhængig rakitis
  Arvelige defekter i aktiveringen af D-vitamin (CYP27B1, CYP2R1) eller i D-vitaminreceptoren (VDR), som forårsager rakitis i den tidlige barndom på trods af tilstrækkeligt indtag af D-vitamin.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  De fleste typer reagerer godt på calcitriol, højdosis D-vitamin eller højdosis calcium, afhængigt af typen.

Trækrapport, der viser VDR

Nutrigenetik
- D-vitaminrespons

Sådan er VDR opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 63,5 kb; 1.284 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af VDR

1Lav

Hvor svært VDR er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

Mappabilitet0 %
Homologi0 %
Gentagelser2,1 %
GC-indhold11 %
Referencedækning0 %

positioner i VDR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

En helgenomsekventering dækker alle 63,5 kb af VDR, inklusive introner, ikke kun de 4,6 kb af exoner.

Træk knyttet til VDR

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VDR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 15 træk mere

Abnormality of limbs

Vis 4 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 3 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the integument

Growth abnormality

Abnormality of the endocrine system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor det kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VDR-genet: vitamin D receptor. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR-genet: vitamin D receptor [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vdr

Én test. Svar for hele livet.