Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 22.032.325–22.251.310 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 219 kb
Protein
749 aminosyrer
Også kendt som
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Tidligere symboler
HYP, HPDR
MANE Select-transkript
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig rakitis (hypofosfatæmisk og D-vitaminafhængig)

    • Arvelig hypofosfatæmisk rakitis (herunder X-bundet hypofosfatæmi)

      Arvelige forstyrrelser i fosfathåndteringen, oftest forårsaget af varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatæmi) og sjældnere af FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitis.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Behandling med oralt fosfat og aktivt D-vitamin eller med det anti-FGF23-antistof burosumab kan forbedre knoglesundheden og væksten.

Sådan er PHEX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved PHEX. PHEX og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 21.641.818 til 22.641.817.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, fremadrettet-strengCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, omvendt-strengKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, omvendt-strengSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, fremadrettet-strengMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, fremadrettet-strengYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, fremadrettet-strengSMSPHEX: 22.032.325–22.251.310, fremadrettet-strengPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, fremadrettet-strengCBLL2Diagram af PHEX: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 22.032.325–22.033.123, 799 baserExon 2: 22.038.469–22.038.537, 69 baserExon 3: 22.047.050–22.047.211, 162 baserExon 4: 22.076.388–22.076.474, 87 baserExon 5: 22.077.476–22.077.702, 227 baserExon 6: 22.090.429–22.090.497, 69 baserExon 7: 22.093.983–22.094.099, 117 baserExon 8: 22.096.955–22.097.038, 84 baserExon 9: 22.099.006–22.099.151, 146 baserExon 10: 22.111.467–22.111.560, 94 baserExon 11: 22.114.458–22.114.586, 129 baserExon 12: 22.133.523–22.133.624, 102 baserExon 13: 22.168.312–22.168.389, 78 baserExon 14: 22.178.273–22.178.376, 104 baserExon 15: 22.190.444–22.190.502, 59 baserExon 16: 22.212.904–22.212.958, 55 baserExon 17: 22.219.036–22.219.103, 68 baserExon 18: 22.221.613–22.221.743, 131 baserExon 19: 22.226.443–22.226.508, 66 baserExon 20: 22.227.507–22.227.611, 105 baserExon 21: 22.245.333–22.245.409, 77 baserExon 22: 22.247.851–22.251.310, 3.460 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,3 kb af genets 219 kb; 2.250 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PHEX

293

positioner i PHEX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.

En hel genomsekventering dækker alle 219 kb af PHEX, inklusive introns, og ikke kun de 6,3 kb af exons.

ClinVar pathogenic variants (327)

The PHEX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 226
  • Patogen/sandsynligvis patogen 16
  • Sandsynligvis patogen 85
VariantConditionsClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
NM_000444.6(PHEX):c.58C>T (p.Arg20Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.208_212del (p.Val70fs) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.397C>T (p.Gln133Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.501G>A (p.Trp167Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.621T>G (p.Tyr207Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.871C>T (p.Arg291Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic rickets and 1 otherPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.955AAG[1] (p.Lys320del) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.985del (p.His329fs) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1044del (p.Asp349fs) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1103G>A (p.Trp368Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1359A>C (p.Glu453Asp) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1482+5G>C (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1586+1G>A (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1601C>T (p.Pro534Leu) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic rickets and 1 otherPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1645C>T (p.Arg549Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1646-2A>G (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1699C>T (p.Arg567Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1706T>C (p.Leu569Pro) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1768+1G>A (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1775_1778dup (p.Tyr593Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.1986_1989dup (p.Arg664Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.2071-1G>A (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.2104C>T (p.Arg702Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.2239C>T (p.Arg747Ter) (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_000444.6(PHEX):c.188-1G>C (opens in a new tab)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

See all 327 with every other PHEX variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til PHEX

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PHEX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PHEX-genet: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX-genet: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phex

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test