Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q14.1
Koordinater
Kromosom 12: 57.762.334–57.767.078 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 4,7 kb
Protein
508 aminosyrer
Også kendt som
CYP1, P450c1
Tidligere symboler
VDD1, PDDR
MANE Select-transkript
ENST00000228606.9NM_000785.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig rakitis (hypofosfatæmisk og D-vitaminafhængig)

    • D-vitaminafhængig rakitis

      Arvelige defekter i aktiveringen af D-vitamin (CYP27B1, CYP2R1) eller i D-vitaminreceptoren (VDR), som forårsager rakitis i den tidlige barndom på trods af tilstrækkeligt indtag af D-vitamin.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      De fleste typer reagerer godt på calcitriol, højdosis D-vitamin eller højdosis calcium, afhængigt af typen.

Sådan er CYP27B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved CYP27B1. CYP27B1 og 29 gener i nærheden på kromosom 12, fra 57.264.706 til 58.264.705.Kromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, fremadrettet-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, fremadrettet-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, fremadrettet-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omvendt-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, fremadrettet-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omvendt-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omvendt-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, fremadrettet-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omvendt-strengDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, fremadrettet-strengPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, fremadrettet-strengDTX3: 57.604.484–57.609.804, fremadrettet-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, fremadrettet-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, fremadrettet-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omvendt-strengB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, fremadrettet-strengAGAP2: 57.723.761–57.742.209, omvendt-strengTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, fremadrettet-strengCDK4: 57.746.043–57.756.013, omvendt-strengMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, fremadrettet-strengMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.767.078, omvendt-strengCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, omvendt-strengMETTL1EEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, fremadrettet-strengEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, fremadrettet-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, fremadrettet-strengAVIL: 57.797.376–57.818.734, omvendt-strengCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omvendt-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, fremadrettet-strengATP23Diagram af CYP27B1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 57.762.334–57.763.255, 922 baserExon 8: 57.763.611–57.763.808, 198 baserExon 7: 57.764.098–57.764.176, 79 baserExon 6: 57.764.378–57.764.550, 173 baserExon 5: 57.764.754–57.764.926, 173 baserExon 4: 57.765.011–57.765.211, 201 baserExon 3: 57.765.297–57.765.499, 203 baserExon 2: 57.766.007–57.766.197, 191 baserExon 1: 57.766.847–57.767.078, 232 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 4,7 kb; 1.527 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CYP27B1

57

positioner i CYP27B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,7 kb af CYP27B1, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CYP27B1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYP27B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP27B1-genet: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1-genet: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp27b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test