SLC34A3

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Arvelig rakitis (hypofosfatæmisk og D-vitaminafhængig)

  • Arvelig hypofosfatæmisk rakitis (herunder X-bundet hypofosfatæmi)

    Arvelige forstyrrelser i fosfathåndteringen, oftest forårsaget af varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatæmi) og sjældnere af FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitis.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Behandling med oralt fosfat og aktivt D-vitamin eller med det anti-FGF23-antistof burosumab kan forbedre knoglesundheden og væksten.

Sådan er SLC34A3 opbygget

Eksoner udgør 2 kb af genets 5,7 kb; 1.800 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC34A3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Deler 1 sygdom
• ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Deler 1 sygdom
• FGF23fibroblast growth factor 23Deler 1 sygdom
• PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedDeler 1 sygdom

Træk knyttet til SLC34A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC34A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side