Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q35.1
Koordinater
Kromosom 4: 185.143.266–185.150.382 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 7,1 kb
Protein
298 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
T1, AAC1
Tidligere symboler
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select-transkript
ENST00000281456.11NM_001151.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

  • Syndromiske og metaboliske kardiomyopatier

    • Mitokondrielt DNA-deplerationssyndrom 12B (kardiomyopatisk type)Autosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af ændringer i SLC25A4, som medfører hypertrofisk kardiomyopati og muskelsvaghed fra spædbarnsalderen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Mitokondrielt DNA-deplerationssyndrom 12A (kardiomyopatisk type)Autosomal dominant

      En alvorlig tilstand forårsaget af ændringer i SLC25A4, som medfører kardiomyopati, muskelsvaghed og laktatacidose fra fødslen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC25A4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 4, med en klamme ved SLC25A4. SLC25A4 og 14 gener i nærheden på kromosom 4, fra 184.646.824 til 185.646.823.Kromosom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184.627.695–184.650.418, omvendt-strengCASP3PRIMPOL: 184.648.461–184.698.374, fremadrettet-strengPRIMPOLCENPU: 184.692.121–184.734.130, omvendt-strengCENPUACSL1: 184.755.501–184.826.853, omvendt-strengACSL1HELT: 185.018.490–185.022.065, fremadrettet-strengHELTSLC25A4: 185.143.266–185.150.382, fremadrettet-strengSLC25A4CFAP97: 185.158.961–185.210.815, omvendt-strengCFAP97SNX25: 185.204.237–185.390.928, fremadrettet-strengSNX25LRP2BP: 185.363.655–185.397.292, omvendt-strengLRP2BPANKRD37: 185.395.964–185.412.509, fremadrettet-strengANKRD37UFSP2: 185.397.598–185.425.987, omvendt-strengUFSP2CFAP96: 185.426.014–185.449.828, fremadrettet-strengCFAP96CCDC110: 185.445.182–185.471.752, omvendt-strengCCDC110PDLIM3: 185.499.258–185.535.669, omvendt-strengPDLIM3SORBS2: 185.585.444–185.956.721, omvendt-strengSORBS2Diagram af SLC25A4: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 185.143.266–185.143.483, 218 baserExon 2: 185.144.764–185.145.250, 487 baserExon 3: 185.145.759–185.145.899, 141 baserExon 4: 185.146.814–185.150.382, 3.569 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 7,1 kb; 897 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC25A4

10

positioner i SLC25A4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,1 kb af SLC25A4, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A4-genet: solute carrier family 25 member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4-genet: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test