Gen
SLC25A24
solute carrier family 25 member 24
- HGNC 20662↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000085491↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29957↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p13.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 108.134.043–108.200.343 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 66,3 kb
- Protein
- 477 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp586G0123, APC1, SCAMC1, SCAMC-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000565488.6NM_013386.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a24.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs SLC25A24 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SLC25A24 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SLC25A24 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 66,3 kb; 1.434 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af SLC25A24
2
positioner i SLC25A24, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 66,3 kb af SLC25A24, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC25A24
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC25A24 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Absent/underdeveloped tear glands
- Beaked nose
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
Vis 36 træk mere
- Midface retrusion
- Short opening between the eyelids
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Big lower jaw
- Congenital craniofacial dysostosis
- Decreased bone formation of skull
- Decreased number of teeth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Thick eyebrow
- Abnormality of the skull
- Abnormally small head
- Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Cleft upper eyelid
- High, narrow palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow mouth
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Tall shaped head
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Hardening of skin and connective tissue
- Abnormally small eyeball
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Left ventricular hypertrophy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC25A24-genet: solute carrier family 25 member 24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a24
Dante Labs. SLC25A24-genet: solute carrier family 25 member 24 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a24
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger