Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.11
Koordinater
Kromosom 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 28,8 kb
Protein
631 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select-transkript
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cornelia de Langes syndrom

    • En udviklingsforstyrrelse forårsaget af varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med en bred vifte af sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder i opfølgning af tilhørende problemer såsom refluks, hjertefejl samt høre- og synsproblemer.

Sådan er RAD21 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved RAD21. RAD21 og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 116.360.355 til 117.360.354.Kromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, omvendt-strengEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, fremadrettet-strengUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, omvendt-strengRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, fremadrettet-strengAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, fremadrettet-strengSLC30A8Diagram af RAD21: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 116.845.934–116.847.691, 1.758 baserExon 13: 116.848.946–116.849.029, 84 baserExon 12: 116.850.618–116.850.767, 150 baserExon 11: 116.851.948–116.852.096, 149 baserExon 10: 116.852.549–116.852.708, 160 baserExon 9: 116.854.245–116.854.468, 224 baserExon 8: 116.856.166–116.856.288, 123 baserExon 7: 116.856.646–116.856.771, 126 baserExon 6: 116.857.267–116.857.473, 207 baserExon 5: 116.858.352–116.858.458, 107 baserExon 4: 116.861.841–116.861.940, 100 baserExon 3: 116.863.130–116.863.259, 130 baserExon 2: 116.866.586–116.866.761, 176 baserExon 1: 116.874.611–116.874.776, 166 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 28,8 kb; 1.896 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAD21

37

positioner i RAD21, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

5 af dem (14 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (5 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,8 kb af RAD21, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAD21-genet: RAD21 cohesin complex component. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21-genet: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rad21

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test