Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 97 kb
Protein
1.362 aminosyrer
Også kendt som
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select-transkript
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Cornelia de Langes syndrom

    • En udviklingsforstyrrelse forårsaget af varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med en bred vifte af sværhedsgrad.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder i opfølgning af tilhørende problemer såsom refluks, hjertefejl samt høre- og synsproblemer.

Bredere grupperinger

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er BRD4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved BRD4. BRD4 og 24 gener i nærheden på kromosom 19, fra 14.784.029 til 15.784.028.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14.789.260–14.835.376, omvendt-strengOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, omvendt-strengOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, omvendt-strengOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, omvendt-strengOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, fremadrettet-strengOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, omvendt-strengSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, fremadrettet-strengTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, fremadrettet-strengCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, fremadrettet-strengOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, fremadrettet-strengSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, omvendt-strengHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, omvendt-strengNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, omvendt-strengEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.539, omvendt-strengBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, omvendt-strengAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, omvendt-strengAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, omvendt-strengWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, omvendt-strengRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, omvendt-strengPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, fremadrettet-strengCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, fremadrettet-strengCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, fremadrettet-strengCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, fremadrettet-strengCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, fremadrettet-strengOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, fremadrettet-strengOR10H3Diagram af BRD4: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 15.235.519–15.238.445, 2.927 baserExon 19: 15.238.743–15.238.980, 238 baserExon 18: 15.239.059–15.239.264, 206 baserExon 17: 15.239.392–15.239.522, 131 baserExon 16: 15.239.659–15.239.821, 163 baserExon 15: 15.239.910–15.240.022, 113 baserExon 14: 15.242.900–15.243.487, 588 baserExon 13: 15.244.231–15.244.600, 370 baserExon 12: 15.244.710–15.244.762, 53 baserExon 11: 15.254.152–15.254.262, 111 baserExon 10: 15.255.297–15.255.592, 296 baserExon 9: 15.256.064–15.256.263, 200 baserExon 8: 15.256.964–15.257.173, 210 baserExon 7: 15.263.420–15.263.548, 129 baserExon 6: 15.264.404–15.264.766, 363 baserExon 5: 15.265.354–15.265.643, 290 baserExon 4: 15.267.416–15.267.551, 136 baserExon 3: 15.268.905–15.269.042, 138 baserExon 2: 15.272.815–15.273.133, 319 baserExon 1: 15.332.290–15.332.539, 250 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 97 kb; 4.089 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BRD4

14

positioner i BRD4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 97 kb af BRD4, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BRD4-genet: bromodomain containing 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4-genet: bromodomain containing 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brd4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test