Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 243,3 kb
Protein
377 aminosyrer
Også kendt som
RPD3, KDAC8
Tidligere symboler
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select-transkript
ENST00000373573.9NM_018486.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cornelia de Langes syndrom

    • En udviklingsforstyrrelse forårsaget af varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med en bred vifte af sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder i opfølgning af tilhørende problemer såsom refluks, hjertefejl samt høre- og synsproblemer.

Sådan er HDAC8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved HDAC8. HDAC8 og 14 gener i nærheden på kromosom X, fra 71.951.180 til 72.951.179.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, fremadrettet-strengNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, omvendt-strengRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, fremadrettet-strengPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, omvendt-strengERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, omvendt-strengRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, omvendt-strengCITED1: 72.301.691–72.572.843, omvendt-strengHDAC8: 72.329.516–72.572.843, omvendt-strengHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, omvendt-strengPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, fremadrettet-strengDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, omvendt-strengFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, omvendt-strengFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, omvendt-strengDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, fremadrettet-strengFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, fremadrettet-strengFAM236ADiagram af HDAC8: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 72.329.516–72.330.076, 561 baserExon 10: 72.351.733–72.351.838, 106 baserExon 9: 72.462.004–72.462.098, 95 baserExon 8: 72.464.559–72.464.731, 173 baserExon 7: 72.488.933–72.489.041, 109 baserExon 6: 72.490.929–72.491.006, 78 baserExon 5: 72.495.156–72.495.268, 113 baserExon 4: 72.567.889–72.568.030, 142 baserExon 3: 72.568.754–72.568.884, 131 baserExon 2: 72.572.057–72.572.109, 53 baserExon 1: 72.572.651–72.572.843, 193 baser1110515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 243,3 kb; 1.134 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HDAC8

57

positioner i HDAC8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 243,3 kb af HDAC8, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HDAC8-genet: histone deacetylase 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8-genet: histone deacetylase 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hdac8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test