Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Exoner
47 exoner fordelt over 189,6 kb
Protein
2.804 aminosyrer
Også kendt som
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select-transkript
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cornelia de Langes syndrom

    • En udviklingsforstyrrelse forårsaget af varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med en bred vifte af sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder i opfølgning af tilhørende problemer såsom refluks, hjertefejl samt høre- og synsproblemer.

Sådan er NIPBL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved NIPBL. NIPBL og 4 gener i nærheden på kromosom 5, fra 36.471.591 til 37.471.590.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, fremadrettet-strengSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, fremadrettet-strengNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, omvendt-strengCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, omvendt-strengNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, fremadrettet-strengWDR70Diagram af NIPBL: 47 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 65 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 36.876.769–36.877.178, 410 baserExon 2: 36.953.618–36.953.760, 143 baserExon 3: 36.955.472–36.955.637, 166 baserExon 4: 36.958.104–36.958.231, 128 baserExon 5: 36.961.484–36.961.583, 100 baserExon 6: 36.962.123–36.962.274, 152 baserExon 7: 36.970.876–36.971.036, 161 baserExon 8: 36.971.945–36.972.041, 97 baserExon 9: 36.975.776–36.976.402, 627 baserExon 10: 36.984.676–36.986.301, 1.626 baserExon 11: 36.995.622–36.995.804, 183 baserExon 12: 37.000.373–37.000.570, 198 baserExon 13: 37.000.817–37.000.888, 72 baserExon 14: 37.000.989–37.001.078, 90 baserExon 15: 37.002.662–37.002.765, 104 baserExon 16: 37.003.261–37.003.347, 87 baserExon 17: 37.006.357–37.006.588, 232 baserExon 18: 37.007.323–37.007.474, 152 baserExon 19: 37.008.008–37.008.088, 81 baserExon 20: 37.008.623–37.008.723, 101 baserExon 21: 37.010.087–37.010.225, 139 baserExon 22: 37.014.683–37.014.765, 83 baserExon 23: 37.016.038–37.016.170, 133 baserExon 24: 37.017.019–37.017.162, 144 baserExon 25: 37.019.311–37.019.400, 90 baserExon 26: 37.020.459–37.020.673, 215 baserExon 27: 37.020.775–37.020.877, 103 baserExon 28: 37.022.051–37.022.149, 99 baserExon 29: 37.022.244–37.022.390, 147 baserExon 30: 37.024.585–37.024.719, 135 baserExon 31: 37.026.229–37.026.327, 99 baserExon 32: 37.027.359–37.027.412, 54 baserExon 33: 37.036.379–37.036.487, 109 baserExon 34: 37.038.602–37.038.738, 137 baserExon 35: 37.044.347–37.044.487, 141 baserExon 36: 37.044.636–37.044.729, 94 baserExon 37: 37.045.443–37.045.597, 155 baserExon 38: 37.046.109–37.046.199, 91 baserExon 39: 37.048.502–37.048.675, 174 baserExon 40: 37.049.111–37.049.301, 191 baserExon 41: 37.051.779–37.051.886, 108 baserExon 42: 37.052.366–37.052.566, 201 baserExon 43: 37.057.186–37.057.332, 147 baserExon 44: 37.058.891–37.059.165, 275 baserExon 45: 37.060.844–37.061.018, 175 baserExon 46: 37.063.790–37.063.978, 189 baserExon 47: 37.064.527–37.066.413, 1.887 baser151015202530354045475′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,4 kb af genets 189,6 kb; 8.415 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NIPBL

450

positioner i NIPBL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (0,4 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 189,6 kb af NIPBL, inklusive introner, og ikke kun de 10,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NIPBL-genet: NIPBL cohesin loading factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL-genet: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nipbl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test