Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q25.2
Koordinater
Kromosom 10: 110.567.695–110.606.048 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 38,4 kb
Protein
1.217 aminosyrer
Også kendt som
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Tidligere symboler
CSPG6
MANE Select-transkript
ENST00000361804.5NM_005445.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cornelia de Langes syndrom

    • En udviklingsforstyrrelse forårsaget af varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med en bred vifte af sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder i opfølgning af tilhørende problemer såsom refluks, hjertefejl samt høre- og synsproblemer.

Sådan er SMC3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved SMC3. SMC3 og 9 gener i nærheden på kromosom 10, fra 110.086.872 til 111.086.871.Kromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109.996.347–110.135.565, fremadrettet-strengADD3MXI1: 110.207.546–110.287.916, fremadrettet-strengMXI1SMNDC1: 110.289.425–110.305.001, omvendt-strengSMNDC1DUSP5: 110.497.907–110.511.544, fremadrettet-strengDUSP5SMC3: 110.567.695–110.606.048, fremadrettet-strengSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, fremadrettet-strengRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, fremadrettet-strengPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.371, omvendt-strengBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, fremadrettet-strengSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, fremadrettet-strengADRA2ADiagram af SMC3: 29 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 110.567.695–110.567.831, 137 baserExon 2: 110.568.938–110.569.013, 76 baserExon 3: 110.573.707–110.573.745, 39 baserExon 4: 110.575.336–110.575.403, 68 baserExon 5: 110.577.421–110.577.492, 72 baserExon 6: 110.577.835–110.577.914, 80 baserExon 7: 110.578.628–110.578.706, 79 baserExon 8: 110.580.904–110.581.021, 118 baserExon 9: 110.581.923–110.582.098, 176 baserExon 10: 110.582.562–110.582.642, 81 baserExon 11: 110.583.384–110.583.548, 165 baserExon 12: 110.583.841–110.583.962, 122 baserExon 13: 110.584.183–110.584.396, 214 baserExon 14: 110.589.605–110.589.708, 104 baserExon 15: 110.589.892–110.589.991, 100 baserExon 16: 110.590.412–110.590.572, 161 baserExon 17: 110.590.991–110.591.132, 142 baserExon 18: 110.593.073–110.593.223, 151 baserExon 19: 110.596.398–110.596.550, 153 baserExon 20: 110.598.139–110.598.290, 152 baserExon 21: 110.599.654–110.599.812, 159 baserExon 22: 110.600.439–110.600.546, 108 baserExon 23: 110.601.022–110.601.130, 109 baserExon 24: 110.601.637–110.601.884, 248 baserExon 25: 110.601.966–110.602.178, 213 baserExon 26: 110.602.474–110.602.665, 192 baserExon 27: 110.602.825–110.603.002, 178 baserExon 28: 110.603.184–110.603.290, 107 baserExon 29: 110.604.231–110.606.048, 1.818 baser1510152025295′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 38,4 kb; 3.654 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMC3

45

positioner i SMC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (2,2 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,4 kb af SMC3, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMC3-genet: structural maintenance of chromosomes 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. SMC3-genet: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smc3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test