Gen
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187616(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 389827(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 133.514.586–133.524.959 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 10,4 kb
- Protein
- 221 aminosyrer
- Også kendt som
- TMEM226, MYOMAKER
- Tidligere symboler
- TMEM8C
- MANE Select-transkript
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MYMK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MYMK endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MYMK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 10,4 kb; 666 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYMK
5
positioner i MYMK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,4 kb af MYMK, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til MYMK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYMK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Vis 15 træk mere
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYMK-genet: myomaker, myoblast fusion factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mymk
Dante Labs. MYMK-genet: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mymk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger