Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p15.2
Koordinater
Kromosom 4: 26.321.014–26.434.923 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 113,9 kb
Protein
487 aminosyrer
Også kendt som
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Tidligere symboler
IGKJRB1, RBPSUH
MANE Select-transkript
ENST00000355476.8NM_015874.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser RBPJ endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er RBPJ opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved RBPJ. RBPJ og 4 gener i nærheden på kromosom 4, fra 25.877.969 til 26.877.968.Kromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25.861.830–25.931.807, fremadrettet-strengSMIM20RBPJ: 26.321.014–26.434.923, fremadrettet-strengRBPJCCKAR: 26.481.396–26.490.484, omvendt-strengCCKARTBC1D19: 26.576.437–26.761.664, fremadrettet-strengTBC1D19STIM2: 26.857.601–27.026.269, fremadrettet-strengSTIM2Diagram af RBPJ: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 26.321.014–26.321.048, 35 baserExon 2: 26.386.353–26.386.391, 39 baserExon 3: 26.406.175–26.406.270, 96 baserExon 4: 26.415.475–26.415.640, 166 baserExon 5: 26.420.551–26.420.725, 175 baserExon 6: 26.424.342–26.424.479, 138 baserExon 7: 26.424.631–26.424.743, 113 baserExon 8: 26.428.720–26.428.860, 141 baserExon 9: 26.429.898–26.430.053, 156 baserExon 10: 26.430.419–26.430.522, 104 baserExon 11: 26.430.692–26.434.923, 4.232 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 113,9 kb; 1.464 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RBPJ

4

positioner i RBPJ, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (25 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 113,9 kb af RBPJ, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RBPJ-genet: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. RBPJ-genet: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbpj

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test