Gen
NOTCH1
notch receptor 1
- HGNC 7881(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148400(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4851(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136.494.433–136.546.048 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner fordelt over 51,6 kb
- Protein
- 2.555 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- TAN1
- MANE Select-transkript
- ENST00000651671.1NM_017617.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NOTCH1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige medfødte hjertefejl
- NOTCH1-relateret hjertesygdomAutosomal dominant
En række hjertesygdomme forårsaget af ændringer i NOTCH1, herunder bikuspid aortaklap, venstresidige hjertefejl og Adams-Oliver syndrom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er NOTCH1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,6 kb af genets 51,6 kb; 7.668 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NOTCH1
110
positioner i NOTCH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 51,6 kb af NOTCH1, inklusive introner, og ikke kun de 9,6 kb eksoner.
Træk knyttet til NOTCH1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NOTCH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Cutis marmorata
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
Vis 22 træk mere
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Aortic arch aneurysm
- High blood pressure
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- Arteriovenous malformation
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Hypersplenism
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Mitral atresia
- Mitral stenosis
- Narrowing of pulmonic valve
- Portal hypertension
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Underdeveloped left heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Patent foramen ovale
- Right atrial enlargement
- Right ventricular hypertrophy
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NOTCH1-genet: notch receptor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/notch1
Dante Labs. NOTCH1-genet: notch receptor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/notch1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger