Gen
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163378(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 285203(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p14.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 68.975.225–69.013.684 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 38,5 kb
- Protein
- 527 aminosyrer
- Også kendt som
- AER61, FLJ33770
- Tidligere symboler
- C3orf64
- MANE Select-transkript
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EOGT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EOGT endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EOGT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 38,5 kb; 1.584 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EOGT
12
positioner i EOGT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 38,5 kb af EOGT, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til EOGT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EOGT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Vis 2 træk mere
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EOGT-genet: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eogt
Dante Labs. EOGT-genet: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eogt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger