Gen
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134086(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7428(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 10.141.778–10.153.667 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,9 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 213 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- VHL1
- MANE Select transkripti
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
VHL ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma
- Kalıtsal feokromositomaOtozomal dominant
Böbrek üstü bezinin medullasında katekolamin üreten tümörlere kalıtsal yatkınlık.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Biyokimyasal tarama ve görüntüleme, tümörlerin erken saptanıp çıkarılmasına olanak tanır.
Böbrek Kanseri
Böbreği tutan primer veya metastatik malign neoplazi.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Polisitemi
- Çuvaş PolisitemisiOtozomal resesif
Çuvaş eritrositozu, nadir görülen, genetik kökenli, doğuştan gelen sekonder bir polisitemi bozukluğudur. Hemoglobin, hematokrit ve serum eritropoetin düzeylerinin yükselmesi ve normal oksijen afinitesi ile karakterizedir. Genellikle baş ağrısı, baş dönmesi, nefes darlığı ve/veya plethora (kızarıklık) ile kendini gösterir. Hastalarda kanama, tromboz ve erken ölüm riski artmıştır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Üriner ve Renal Sistem Tümörü
- Üriner Sistem Neoplazisi
Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Von Hippel-Lindau Hastalığı
- Otozomal dominant
Hemanjiyoblastomlar, renal hücreli karsinom, feokromositoma ve pankreas nöroendokrin tümörleri ile seyreden, VHL ile ilişkili bir tümör yatkınlık sendromudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ömür boyu çok organlı izlem, böbrek dokusunu koruyan cerrahi, belzutifan (HIF-2α inhibitörü), kaskad testi, prenatal danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
VHL geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,9 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 642 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi VHL genini nasıl okur
251
VHL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 3 tanesi (%1,2), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (3 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, VHL genindeki 11,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (129)
Burada sayfası bulunan VHL varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | İntron 1 | 10.146.512 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.463+1G>A | İntron 2 | 10.146.637 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E70X | c.208G>T | Ekzon 1 | 10.142.055 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E160Sfs*10 | c.477del | Ekzon 3 | 10.149.797 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F136Lfs*23 | c.408del | Ekzon 2 | 10.146.578 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K196X | c.586A>T | Ekzon 3 | 10.149.909 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N78S | c.233A>G | Ekzon 1 | 10.142.080 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Ekzon 2 | 10.146.593 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P86L | c.257C>T | Ekzon 1 | 10.142.104 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q195X | c.583C>T | Ekzon 3 | 10.149.906 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
VHL ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VHL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
18 özellik daha göster
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
3 özellik daha göster
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VHL geni: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vhl
Dante Labs. VHL geni: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vhl
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde